Carbon-X, AI Hugging Face untuk Bertanya soal DNA

Hugging Face memperkenalkan Carbon-X, model kecerdasan buatan yang memungkinkan peneliti mengajukan pertanyaan tentang DNA menggunakan bahasa sehari-hari. Dikembangkan bersama Zhongguancun Academy di China dan University of Naples Federico II di Italia, model ini dirancang untuk membantu memahami informasi genetik serta mendukung riset obat dan terapi genetik.

Alih-alih hanya menyajikan hasil analisis berupa angka, Carbon-X menawarkan antarmuka percakapan. Pengguna dapat menanyakan perubahan pada materi genetik dan kemungkinan kaitannya dengan aktivitas gen maupun kesehatan. Namun, model ini masih memiliki keterbatasan dan belum divalidasi melalui eksperimen laboratorium.

Model AI yang membaca sekuens DNA

DNA menyimpan informasi biologis dalam rangkaian empat basa nitrogen: A, C, G, dan T. Genom manusia memuat sekitar enam miliar huruf tersebut. Meski urutan genom telah dipetakan, para ilmuwan masih belum memahami fungsi sebagian besar wilayahnya.

Carbon-X dikembangkan dengan memodifikasi model bahasa yang sudah tersedia. Kosakatanya diperluas agar dapat membaca DNA dalam kelompok enam huruf. Model itu kemudian dilatih menggunakan 300 miliar token yang terdiri atas sekuens DNA, teks berbahasa Inggris, serta contoh yang menghubungkan informasi genetik dengan deskripsi biologis.

Data pelatihan mencakup sekuens dari berbagai kelompok organisme, termasuk manusia dan mamalia lain, vertebrata, invertebrata, tanaman, fungi, serta protozoa. Tim tidak memasukkan virus dalam pelatihan. Lewis Tunstall, senior research scientist di Hugging Face, mengatakan keputusan itu diambil untuk mengurangi kemungkinan model digunakan untuk aplikasi yang berpotensi membahayakan.

“Kami telah membuka kapabilitas baru dalam model bahasa, yang pada dasarnya adalah kemampuan untuk mengobrol dengan DNA,” ujar Tunstall.

Menurut Tunstall, penggunaan bahasa sehari-hari juga memberi akses kepada orang yang tidak memiliki keahlian teknis khusus untuk mengajukan pertanyaan tentang DNA. Pendekatan percakapan itu diharapkan memudahkan penelusuran informasi genetik, meski jawaban model tetap perlu diperlakukan sebagai bahan bantu, bukan kepastian ilmiah.

Batas analisis dan pentingnya privasi

Carbon-X dirancang untuk memproses sekuens sepanjang sekitar 50.000 pasangan basa dalam satu permintaan. Artinya, pengguna tidak dapat memasukkan seluruh genom manusia sekaligus. Analisis perlu difokuskan pada bagian tertentu, misalnya potongan DNA yang ingin ditelusuri kaitannya dengan mutasi.

Kemampuan tersebut berpotensi membantu peneliti menyelidiki hubungan antara perubahan genetik dan kondisi kesehatan. Penilaian mutasi penting dalam pengembangan obat bertarget maupun terapi genetik. Jika intervensi diarahkan pada mutasi yang keliru, pengobatan dapat tidak memberikan hasil yang diharapkan atau menimbulkan dampak yang tidak diinginkan.

Meski demikian, potensi itu belum menjadikan Carbon-X alat untuk mengambil keputusan klinis. Pengembang belum menguji model melalui eksperimen wet lab untuk memastikan kemampuannya. Karena itu, hasil percakapan dengan AI belum dapat dianggap sebagai bukti bahwa suatu mutasi menyebabkan kondisi tertentu atau bahwa terapi tertentu akan berhasil.

Privasi menjadi pertimbangan lain, terutama ketika informasi yang diproses berasal dari pasien. Data yang dapat mengidentifikasi seseorang atau bersifat sensitif tidak selalu bisa diunggah ke model besar melalui layanan daring. Carbon-X memiliki 14 miliar parameter dan dirancang agar dapat dijalankan secara lokal pada perangkat pengguna.

Tunstall menyebut pemrosesan lokal memungkinkan data tidak dikirim ke Hugging Face ataupun perusahaan lain melalui layanan berbasis awan. Pilihan ini dapat membantu pengguna menjaga informasi tetap berada di perangkat, meski pengelolaan data dan penggunaan model tetap perlu mempertimbangkan kebutuhan riset masing-masing.

Berbeda dari AlphaGenome dan Evo 2

Carbon-X hadir di tengah perkembangan model AI untuk mempelajari dan menganalisis materi genetik. Salah satu pembandingnya adalah AlphaGenome dari Google DeepMind, yang diperkenalkan pada tahun sebelumnya. Model tersebut digunakan untuk memprediksi dampak sekuens DNA dan mutasi genetik, dengan keluaran berupa prediksi numerik serta kebutuhan sumber daya komputasi yang lebih besar.

Carbon-X mengambil jalur berbeda dengan mengutamakan pertanyaan dalam bahasa alami. Sementara itu, Evo 2, yang dikembangkan Arc Institute dan Nvidia bersama mitra akademik, dapat berinteraksi menggunakan bahasa DNA dan menghasilkan genom utuh dari awal. Perbedaan ini menempatkan Carbon-X sebagai pilihan dengan pendekatan percakapan, bukan pengganti langsung bagi model-model tersebut.

Hugging Face dikenal sebagai platform berbagi model AI dan perangkat bagi pengembang, peneliti, serta pelaku bisnis. Kehadiran Carbon-X memperluas pilihan untuk analisis biologis yang mempertimbangkan privasi. Namun, sebelum hasilnya dipakai untuk mendukung keputusan medis, kemampuan model masih memerlukan pengujian dan validasi lebih lanjut.